06.07.2006
Sindrome di Down e Alzheimer
Nello studio sono stati utilizzati topi di laboratorio in cui è stata indotta la trisomia
Potrebbe essere sorprendentemente semplice la causa della morte neuronale che accomuna la sindrome di Down e la malattia di Alzheimer, da quanto si apprende leggendo due articoli pubblicati sulla rivista “Neuron”.
Nell’uomo, com’è noto, la sindrome di Down è caratterizzata da una trisomia, cioè dalla presenza di tre copie del cromosoma 21 invece che di due. Questa anomalia determina un sovrappiù di geni, ma finora è rimasto un mistero il perché questa circostanza porti al ritardo mentale. Gli articoli firmati, rispettivamente, da Ahmad Salehi della Stanford University, e da Susan G. Dorsey dell’Università del Maryland e Lino Tessarollo del National Cancer Institute degli Stati Uniti, riguardano studi svolti utilizzando topi geneticamente modificati per riprodurre in questi animali la trisomia, con lo scopo di indagare i meccanismi che portano alla morte dei neuroni che sono importanti per le funzioni cognitive.
Nel lavoro di Salehi e colleghi, si conclude che l’aumento dell’espressione di un solo gene, quello che codifica la proteina precursore dell’amiloide (APP) – che ha un ruolo centrale anche nello sviluppo dell'Alzheimer – impedisce il corretto trasporto del fattore di crescita nervosa neurotrofina. Ciò causerebbe la degenerazione dei neuroni colinergici del proencefalo basale, importanti per le funzioni cognitive.
Nel secondo lavoro pubblicato da “Neuron”, Dorsey e colleghi descrivono come il ristabilimento nelle cellule di livelli normali del recettore Trk per la neurotrofina BDNF porti a impedire la morte neuronale in un diverso modello animale della sindrome di Down.
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